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MassARRAY核酸质谱基因分型检测
Agena Bioscience公司推出的MassARRAY系统是直接检测核酸的桌面式质谱仪。MassARRAY系统，主要是针对检测DNA靶标数量需求在十几个到几百个位点，可实现中通量，低成本，短周期，高精准的基因分型。其实验操作和数据分析简单，目前可检测的变异类型包括：点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因融合、甲基化。应用范围覆盖药物基因组学、遗传性疾病、肿瘤及液体活检、传染性疾病等各个领域。
通过多重PCR，扩增出含有检测靶标的DNA序列，目前我们一个孔可以做到40重PCR反应，即在一个孔里，我们可以检测40个靶标位点。
通过iPLEX技术进行单碱基延伸，针对某一个检测靶标，由于我们的延伸引物序列是一样的，所以针对该检测靶标，只有延伸的末端目标碱基一个碱基的差异。后续我们就是根据末端目标碱基的质量差来进行基因分型的。
将单碱基延伸后的产物进行纯化，然后移到SpectroCHIP芯片上，进行质谱检测。打质谱的原理如下图所示，DNA被激光照射带正电，在检测的真空管中飞行，飞行速度与各个延伸产物的质量成反比，最后通过出峰的位置，判定碱基类型，从而实现基因分型。
MassARRY核酸质谱送样要求
SNP检测：
样本浓度为10ng/ul，
样本体积 准备至少5 ul,
A260:280在1.8-2.0，
A260:A230 2.0-2.5
MassARRAY系统检测结果
MassARRAY系统检测原理
MassARRAY系统检测基因分型的核心原理是多重PCR+单碱基延伸+质谱飞行检测，最终由于不同碱基的分子质量差，导致其在质谱飞行的过程中，分子质量大的飞行速度慢，最后根据出峰的位置，判断碱基类型。
MassARRAY系统的检测结果会给出直接的峰图，一目了然的判定检测靶标的基因型，结果精确，稳定。如下图所示，杂合SNP由于G，T碱基的质量差，会产生两个峰，而纯合的SNP，就只有一个峰。我们根据不同碱基的质量差，来判定该峰的碱基类型。
MassARRAY系统主要应用领域
*本服务仅限科研使用，不可用于临床诊断流程
