核酸质谱基因分型检测服务-云准医药科技（上海）有限公司

MassARRAY核酸质谱基因分型检测

Agena Bioscience公司推出的MassARRAY系统是直接检测核酸的桌面式质谱仪。MassARRAY系统，主要是针对检测DNA靶标数量需求在十几个到几百个位点，可实现中通量，低成本，短周期，高精准的基因分型。其实验操作和数据分析简单，目前可检测的变异类型包括：点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因融合、甲基化。应用范围覆盖药物基因组学、遗传性疾病、肿瘤及液体活检、传染性疾病等各个领域。

通过多重PCR，扩增出含有检测靶标的DNA序列，目前我们一个孔可以做到40重PCR反应，即在一个孔里，我们可以检测40个靶标位点。
通过iPLEX技术进行单碱基延伸，针对某一个检测靶标，由于我们的延伸引物序列是一样的，所以针对该检测靶标，只有延伸的末端目标碱基一个碱基的差异。后续我们就是根据末端目标碱基的质量差来进行基因分型的。
将单碱基延伸后的产物进行纯化，然后移到SpectroCHIP芯片上，进行质谱检测。打质谱的原理如下图所示，DNA被激光照射带正电，在检测的真空管中飞行，飞行速度与各个延伸产物的质量成反比，最后通过出峰的位置，判定碱基类型，从而实现基因分型。