全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的 DNA 序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关突变的技术手段。虽然外显子区域不到全基因组的2%，但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。相比于全基因组测序，外显子组测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。
云准科技采用Twist全面外显子捕获试剂盒，可靶向 36.8 Mb 的人类蛋白编码基因，覆盖 > 99% 的RefSeq、 CCDS 和 GENCODE 数据库中的蛋白编码区域。

· 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异
· 高深度测序，可发现常见变异及频率低于 1% 的罕见变异
· 仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量

样品要求
· 样品类型：DNA 样品
· 样品总量： ≥ 0.6 μg DNA （提取自新鲜及冻存样本）
                    ≥ 0.8 μg DNA （提取自 FFPE 样本）
捕获平台
· Twist 全面外显子捕获试剂盒

· 测序平台
· Illumina PE150
测序深度
 1）单基因病 / 复杂疾病有效测序深度 100X 以上
 2）肿瘤有效测序深度 : 癌组织 ，200X, 癌旁组织 / 血液样本，100X
 注：可根据老师研究目的进行更高深度测序

外显子测序技术优势

*本服务仅限科研使用，不可用于临床诊断流程